精子形態是受孕過程中的重要參數，正常精子形態與妊娠等待時間、體內和體外妊娠率密切相關。精子形態的檢測目的，是為瞭評估男性的生育潛能及探索不育癥的病因。在行標準化評估的同時，其形態學改變與病因的關系應給予更多關註。

精子的發生、發育及其成熟過程較為復雜，易受各種內、外因素的影響，導致精子發生障礙或精子發育異常，造成大量畸形精子產生。精子形態學改變是發現問題的基礎，是病因學的先導。雖有某些異常精子形態與有害因素存在有一定的相關性，但對於特殊形態精子仍需要借助分子遺傳學技術來給予揭示。

精子畸形包括特異性畸形和非特異性畸形，特異性畸形是指同一類型畸形比例增高，應高度懷疑遺傳因素或有害因素的特異性損傷。非特異性畸形是多種不同類型畸形的隨機組合，病因眾多。畸形精子往往伴隨其功能的下降，如：DNA碎片率增加、染色體結構異常、不成熟染色質和非整倍體增加 。

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小頭精子

精子數量夠，跑得快，但形態未必就一定好。一些小頭精子可能由於阻力小反而跑的更快，但由於小頭精子通常缺乏頂體酶、頭部凋亡率及DNA碎片率增加明顯。

小頭精子比例增高，不僅減少瞭自然受孕的機會，而且IVF 和 ICSI 的受精率、優質胚胎率降低。小頭精子在臨床較為常見，多數病因不明。小頭精子比例增高與遺傳因素的影響仍不明確，但在一些精索靜脈曲張、理化因素損傷及吸煙的患者精液中常見增高。

過量殘留胞漿

如果胞漿殘留部分超過頭部的1/3，則屬於異常成分（ERC），ERC的產生與精子發生過程受損，支持細胞存在功能缺陷，導致胞漿擠壓機制受損有關，是精子成熟不良的標志。

ERC比例增多通常會伴有精子活力下降及畸形率增高，這一特殊結構缺陷也提示我們睪丸支持細胞功能受損以及精液中可能存在高水平的ROS。本人發現，在從事高溫作業的不育人群精液中，ERC精子的比例明顯增多。

無頭精子

無頭精子癥是指精液中大部分精子沒有頭部結構（大頭針狀）、頭尾斷開或松散連接，精子頭部是遺傳物質的載體，無頭精子也必然失去受孕的機會。這種大頭針狀精子在形態分類時，不能納入頭部缺陷進行計數，而應作為特殊結構缺陷進行報告評估，計算有頭和無頭的比例，對臨床的診斷和治療有著重要意義。高比例無頭精子將嚴重影響精液質量 ,使精子受精能力下降 ,導致不育。

特異性的畸形精子通常與遺傳因素有關，隨著高通量測序技術的發展，目前已發現導致人類無頭精子癥的基因有SUN5、PMFBP1、TSGA10 及BRDT，這些基因突變可以解釋約70%無頭精子癥患者的致病原因。如無頭精子比例不高，活力偏弱的患者，可嘗試藥物治療來達到自然生育，如無頭比例增高可選擇卵胞漿內單精子註射（ICSI）來實現妊娠。攜帶 SUN5基因突變的無頭精子癥患者行 ICSI 治療可以得到較好的妊娠，並不會影響輔助生殖結局。

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長頭（熱效應）精子

睪丸之所以懸掛在體外，就是為瞭維持較低的溫度，以保證精子的正常發生和成熟。當溫度變化超出調節范圍時 , 睪丸的內環境、傳導、代謝及生化將可能發生改變，從而影響精子發生與成熟。

曹興午教授通過多年觀察、積累和總結後發現，高溫導致的精子畸形具有特殊的形態學特征，主要表現為頭部伸長、凋亡、過量殘留胞漿等形態特征，屬於有害因素的特異性損傷，這類精子被稱為熱效應精子。

所以，對於有生育需求的男性一定要保護好自己的“蛋蛋”，避免高溫因素（職業、不良生活習慣、基礎疾患）的影響。

圓頭精子

圓頭精子癥是一種罕見的精子頭部缺陷，精子頭部呈圓形、頂體結構異常或缺如。一些病例可有傢族史，提示其病因與遺傳學有關，其發生可能與DPY19L2、SPATA16、PICK1等基因缺陷相關。由於圓頭精子缺乏頂體酶，無論在體內或體外都不易自主與卵細胞受精， 其借助ICSI技術是孕育下一代的唯一途徑，但其受精率較低。

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短尾精子

精子尾部結構異常和功能缺失是導致精子活力低下的重要原因之一，精液中的精子100%不活動或活力較差，鏡下見大量短尾精子，存活率檢測證實為大比例活體精子時，則要考慮精子鞭毛結構缺陷的可能。超微結構顯示精子纖維鞘及軸絲組裝異常，命名為纖維鞘發育不良(DFS)。DFS是常染色體隱性遺傳病，其發生可能與Sptrx、AKAP3 、 AKAP4的基因突變相關。

大頭精子

大頭精子癥在臨床較為罕見，主要表現為精子頭部體積增大，並伴有多尾的一類特殊形態缺陷。大頭、多尾的精子其染色體非整倍體、多倍體發生率明顯增高，是導致不育、自然流產及受精胚胎發育終止的重要因素。AURKC等基因突變可能是造成大頭精子癥的重要原因。

卷尾精子

卷尾精子較為常見，特別在一些年齡較大的精液標本中比例增高明顯，可能與體內雄激素水平下降有關。

凋亡精子

精子凋亡是為瞭適應生存環境而主動采取的一種死亡過程。精子凋亡屬於特殊形態缺陷，在精子凋亡機制中，DNA的損傷占據瞭重要位置，精子核濃縮、濃染是精子DNA損傷的結果和表現。

有研究認為精子核蛋白組型轉換異常、染色質結構異常、精核蛋白缺陷、DNA斷裂與精子凋亡有關。精子凋亡率增加與精子數量、精子活力及正常精子形態率呈負相關。精子凋亡率分析，對探索不育癥的病因、發病機制、療效觀察及判斷預後有著重要意義。

脹亡精子

脹亡精子出現，說明在精子發育的過程中，由於三磷酸腺苷（ATP）缺乏或供應不足，導致精子在凋亡的過程中由於能量不足，精子凋亡轉化為脹亡。出現精子頭核膨脹、溶解、漿腫脹（均質化）。