记一次基因检测结果咨询 – 关于TP53 可疑VUS的处理(一)

VUS和可疑的VUS

VUS是variant of uncertain significance的简称,意思是意义不明的突变。

VUS一般来说并不对患者的癌症风险评估以及癌症筛查产生影响。这是因为VUS本身的意义不明,证据不足,不能用来指导临床建议。

当病人检测报告中出现VUS的时候,一般的建议是每几年和遗传咨询师联系,询问VUS有没有更新的信息。

但是有的时候我们也会碰到可疑的VUS:我们使用的基因检测实验室认为这个突变致病性的证据不足,将它列为是VUS。但是也有其他的实验室把这个突变列为致病性的突变。

也就是说,如果我们一开始使用了其他的实验室,患者的检测结果报告就会显示致病性突变,进而影响患者的后续临床建议。

碰到这种情况,我们一般都会和主治医生以及其他遗传咨询师开讨论会。根据具体情况做出具体安排。

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