結節病的定義

結節病是很難定義的。部分原因是病情可能很復雜，部分原因是缺乏任何已知原因。 需要註意的是, 肺結節病和肺結節是 2 種不同的病, 註意區分.

結節病的詞源和歷史

“結節病”一的英文Sarcoidosis, 來自希臘語sarcο-表示“肉”，後綴-（e）ido表示“類似”，和-sis是希臘語中的常見後綴，表示“條件”。因此，整個單詞可以翻譯為“類似於肉體的狀況”之類的東西。

結節病在1877年由英國皮膚科醫生Jonathan Hutchinson博士首次發現“一種導致面部，手臂和手部出現紅色紅疹的疾病”。在1909年至1910年之間，他首先發現結節病導致的葡萄膜炎。1915年，肖曼博士首先認為結節病是一種全身性疾病， 它會影響整個身體。

什麼是結節病？

結節病是一種稱為肉芽腫的團塊在體內不同部位發展的病狀。 肉芽腫由參與炎癥的細胞簇組成。 如果在器官中形成許多肉芽腫，它們會影響該器官正常工作。

結節病可以發生身體的許多不同部位。 它通常會發生在肺部， 就是我們通常所說的肺結節。表現在淋巴上， 就是淋巴結節。

但也會表現在皮膚，眼睛，關節，神經系統，心臟和身體的其他部位。

誰容易得結節病？

結節病常被誤診為其他疾病，結節病是一種罕見的疾病， 目前還沒有有效的治療方案， 據統計， 英國的患病率在萬分之一左右， 每年約有3,000至4,000人被診斷為結節病。

結節病在男性和女性以及所有主要種族中均很普遍。有研究表明，女性比男性更容易患結節病。

以斯堪迪納維亞裔和美國黑人最常見， 結節病可以在任何年齡發生， 但通常會在30多歲或40多歲時影響成年人。80％的病例在37至65歲之間，報告的平均年齡為50歲。

什麼導致的結節病？

結節病的病因尚未知。該病可能是感染引起，也可能是免疫系統對環境中物質（如黴菌或黴病）的異常反應而引起。遺傳因素似乎也很重要。結節病一般發於 20 歲和 40 歲之間，且最常見於北歐血統的人士以及美國黑人（不過也可見於任何人）。

結節病的特征是炎癥細胞聚集（肉芽腫）。疾病主要發生於一側肺組織和淋巴結，但肉芽腫形成也可見於任何器官，包括肝臟、眼睛、皮膚，其次為脾臟、骨骼、關節、竇道、骨骼肌、腎臟、心臟、生殖系統、唾液腺和神經系統。肉芽腫最終可完全消失或形成瘢痕組織。

患結節病後身體的哪些部位受到影響？

結節病幾乎可以累及身體的任何器官。胸部的肺和淋巴腺最常見，約占10%

結節病也可能影響的身體其他部位， 例如皮膚，眼睛。

約1/5的患者涉及關節，肌肉和骨骼。每20名患者中就有1名影響道神經和神經系統。每50名患者中就有1名影響到心臟。

結節病的癥狀是什麼？

結節病最常見於冬季或早春。多數結節病可無癥狀，而因其他原因進行胸部X線檢查時被發現。許多患者都有不會發展的微小癥狀。

結節病的癥狀差異較大，與病變的部位和范圍，以及患者的年齡和性別有關。

結節病的癥狀取決於身體的哪個部位受到影響。它們可以包括：

1. 咳嗽（幹咳）
2. 呼吸困難
3. 眼睛炎癥
4. 腺體腫脹
5. 皮疹
6. 關節，肌肉或骨骼疼痛
7. 臉，手臂，腿麻木或無力
8. 疲倦和昏昏欲睡
9. 體重減輕或發燒和盜汗。

一般情況, 大約 1/3 患者的首發癥狀可為發熱、疲乏、胸部隱痛、病感（不適）、食欲不振、體重下降、關節痛等。淋巴結腫大常見，但通常不引起癥狀。整個病程中可反復出現發熱和夜間出汗。

• 肺

結節病最常累及的器官為肺臟。胸部X線檢查可見肺門和氣管右側淋巴結腫大。結節病產生的肺部炎癥最終可導致瘢痕或囊腫形成。幸運的是，這種進行性的瘢痕形成並不常見。偶爾，曲黴菌能定植在肺囊腔，生長，並引起出血。呼吸會變得困難。結節病嚴重累及肺最終會增加心臟右側的負荷，導致右側心臟衰竭（肺心病）。

結節病表現在肺上, 跟肺結節是 2 個不同的病, 註意不要搞混淆.

• 皮膚

結節病亦常累及皮膚。在有斯堪的納維亞血統的人中，結節病在起病時常表現為皮疹伴隨凸起有壓痛的紅色腫塊，通常在脛部（結節性紅斑），還常伴有發熱和關節痛。皮疹常在一兩個月內消退，在美國黑人中不常見。遷延的結節病可形成扁平斑、隆起斑或導致鼻、頰、唇和耳部皮膚褪色的斑塊（凍瘡樣狼瘡）。凍瘡樣狼瘡最常見於美國黑人和波多黎各人。凍瘡樣狼瘡患者的鼻道還會出現肉芽腫，肉芽腫產生的癥狀與鼻竇炎的類似。

• 結節性紅斑

• 肝臟和脾臟

大約 75% 結節病患者存在肝臟肉芽腫。這些肉芽腫通常無癥狀，且肝功能正常。即便沒有癥狀，但是血檢可顯示肝臟受到累及的證據。不到 10% 的結節病患者出現肝臟腫大。肝功能異常引起皮膚和眼白變黃（黃疸）很少見。

某些患者的脾臟還可能會腫大。脾臟腫大的患者會感到上腹部疼痛。

• 眼睛

有 25% 結節病患者的眼睛受到瞭影響，尤其是美國黑人以及日本血統人士。葡萄膜炎會使眼睛發紅疼痛，並幹擾視力。持續較長時間的炎癥可能會阻礙眼睛流出液體，引起肉芽腫，進而導致失明。眼球和眼瞼內側的膜（結膜）可能會形成肉芽腫。這類肉芽腫通常不會引起癥狀，但結膜是醫生可獲取組織樣本的部位。有些結節病患者主訴眼部幹澀、疼痛和發紅，可能為淚腺受累，不能產生足夠的眼淚保持眼睛濕潤所致。

• 心臟

心臟中形成的肉芽腫可能會導致心悸、頭暈或心臟衰竭。若肺部嚴重受累於結節病，則會導致右心衰竭（稱為肺心病），致使從心臟向肺部輸送血液的動脈壓力上升（肺動脈高壓）。在靠近心臟電傳導系統形成的肉芽腫會誘發可能致命的心跳不規則。

• 關節、肌肉與骨骼

炎癥會導致關節大范圍疼痛。手腕、肘部、膝蓋以及踝關節最常受到影響。形成骨骼囊腫，導致鄰近關節腫脹和觸痛。有些人還會出現肌無力。

• 神經系統

結節病可累及腦神經（頭部神經），導致復視、聽力喪失或一側面部下垂。如腦垂體或其周圍的骨骼受累，則會引起中樞性尿崩癥。出現尿崩癥時，腦垂體會停止分泌 抗利尿激素（一種腎臟濃縮尿液所需的激素），導致尿液產生過度。

• 高血鈣癥

結節病可導致血液和尿液中的鈣含量升高，其原因是結節性肉芽腫產生活性維他命 D，能夠增加小腸的鈣吸收。高血鈣水平導致食欲下降、惡心、嘔吐、口渴及尿液增加。如果存在時間較長，較高的血鈣水平可能會導致腎結石或腎內鈣沉積，最終引起慢性腎病。

結節病如何診斷？

結節病很難診斷，因為癥狀通常類似於其他疾病。沒有診斷結節病的單一或特定測試。

一般通過胸部影像檢查(計算機斷層掃描， 即CT)和組織標本分析（活檢）來確診。

醫生推斷結節病最常用的方法是觀察其特征性改變，包括腫大的淋巴結及胸腔 X 片檢查或計算機斷層掃描 (CT) 的異常發現。

當需要進一步檢查時，顯微鏡下觀察組織樣本發現炎癥和肉芽腫（活檢）一般可確定診斷。支氣管鏡檢查結合超聲引導下的穿刺活檢準確率達 90%，它是肺部受累患者的首選手術。其他組織標本有異常的皮膚，皮下腫大淋巴結，以及結膜肉芽腫。通常不做肝活檢，因為其他疾病也可能引起肝肉芽腫，因此活檢可能無法提供明確的診斷。對於有這些器官系統相關癥狀的患者，可能要行心臟磁共振成像 (MRI)、腦或脊柱 MRI、骨掃描和肌電圖檢查。

結核病會引起許多類似於結節病所致的病變。因此，醫生亦可進行結核菌素皮試（有時行肺活檢）來幫助確定是結核病還是結節病。

有助於醫生診斷結節病或評估其嚴重程度的其他方法包括肺部刺激（支氣管肺泡灌洗）以及體液檢查。有活動性結節病的肺液含有大量淋巴細胞，但這並非是結節病特有的。偶爾使用的另一項測試是正電子發射斷層掃描 (PET)，據此，即使是累及肺以外的其他身體部位的小面積結節病也可檢測到。

在有肺瘢痕的人中，肺功能檢查可能會顯示肺容納的空氣量低於正常。血液檢查可提示白細胞、紅細胞減少或極少見的血小板降低。免疫球蛋白水平升高，以黑人為甚。血鈣或尿鈣可能較高。肝臟酶水平，特別是堿性磷酸酶，在肝臟受累時可升高。

結節病如何治療?

大多數患者不經治療癥狀最終可消退, 必須治療時，可從服用糖皮質激素或者非甾體抗炎藥開始。

非甾體類抗炎藥來幫助緩解發燒或疼痛等癥狀。

對於導致呼吸困難、關節痛或胸痛以及發熱等癥狀的結節病，可用糖皮質激素控制。

下列情況也應予以糖皮質激素：

• 血中高水平鈣，即使癥狀輕微。
• 心臟、肝臟、或神經系統功能受累
• 結節病引起毀損性皮膚病變或糖皮質激素滴眼液難以治療的眼部病變。
• 肺部病變惡化。

糖皮質激素能夠暫時性地緩解結節病導致的組織受損並能夠較好地控制住癥狀，但無法預防經多年形成的肺部疤痕。皮質類固醇還可幫助血尿中鈣水平過高的患者。大約 10% 需要治療的患者對單純皮質類固醇治療無效，另外給予甲氨蝶呤後可能有效。

若皮質類固醇無效或導致麻煩的副作用，可施以其他藥物來抑制免疫系統。這些藥物可能包括甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、黴酚酸酯、環磷酰胺、羥氯喹、來氟米特和英夫利昔單抗。

羥氯喹有時可幫助治療損毀性皮膚病變、高血鈣水平以及一些腫大不適或損毀性的淋巴結。

一些患者（尤其是凍瘡樣狼瘡和累及神經系統的患者）被施以英夫利昔單抗治療。

若累及心臟，則需要安裝植入性心臟除顫器和心臟起搏器。

若結節病嚴重影響肺部、心臟或肝臟，則可能需要進行這些器官的移植，但疾病會在移植後的器官中復發。

根據胸部 X 線、CT、肺功能檢查以及血鈣測試，可監測治療效果。治療結束後，應定期進行上述檢查，以瞭解有無復發

預後

近 2/3 的肺結節病患者可自行好轉或消失。甚至胸內增大的淋巴結和嚴重的肺部炎癥都可在數月或數年內消失。多達 30% 的患者病程可為慢性或進行性發展。4%～7% 的患者在疾病早期會出現胸外器官（如心臟、神經系統、眼睛和肝臟）嚴重受累。

無肺病的胸內淋巴結腫大者，預後良好。Löfgren 綜合征患者的預後最佳。大約 50% 的結節病患者可出現復發。

大約 10% 到 20% 的結節病患者因為眼睛、呼吸系統或其他部位的損傷而嚴重致殘。在受影響人群中，結節病的致死率為 1% 到 5%。肺部瘢痕形成導致呼吸衰竭和肺心病是最常見的死因，其次的死因為肺部曲黴菌感染導致的出血。

註： 以上內容整理自sarcoidosisuk和默沙東診療手冊