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1、基因（gene）：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。

2、断裂基因（split gene）：指人类的结构基因编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。

3、人体基因组（human genome）：细胞内全部遗传物质的总称。细胞内遗传物质包括存在于细胞核内的全部DNA和存在于线粒体内的DNA，前者称为核基因组，后者称为线粒体基因组。

4、侧翼序列（flanking sequences）：在基因的两侧不被转录的非编码序列，这些序列在转录调控中起重要作用。它们包括位于转录起始点上游的启动子序列、位于转录终止点下游的终止子序列和位置不固定的转录调控序列，如增强子、沉默子等。

5、多基因家族（multigene family）：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。多基因家族有两类：一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如α基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。

6、假基因（pseudogenes）：在人的一些基因家族中有的序列与有功能的基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为拟基因或假基因。

7、外显子（exon）：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为RNA的核酸序列称为外显子。

8、内含子（intron）：内含子是隔断基因线性表达而在剪接过程中被除去的核苷酸序列。

9、启动子（promoter）由RNA聚合酶结合位点及周围的一组调控组件构成，一般处于基因的上游，包括至少一个转录起始点以及一个以上功能组件，决定转录起始准确性和频率。

10、外显子内含子接头序列（splicing junction）：在外显子与内含子接头有一段高度保守的序列，是RNA剪接的信号，称为接头序列。每个内含子的5’端以GT开始，在3’端以AG结束，所以又称为GT-AG法则。

11、增强子(enhancer)：指远离转录起始点，决定基因的时间、空间特异性，增强启动子转录活性的DNA序列，其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。

12、终止子（terminator）：终止子为反向重复序列，是RNA聚合酶停止工作的信号，反向重复序列转录后，可以形成发夹式结构，并且形成一串U。发夹式结构阻碍了RNA聚合酶的移动，一串U的U与DNA模板中的A结合不稳定，从模板上脱落下来，转录终止。

13、沉默子（Silencer）：某些基因的负性调节元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。

14、点突变（point mutation）：是DNA链中一个或一对堿基发生的改变。它包括堿基替换和移码突变两种形式。

15、同义突变（same sense mutation）：尽管堿基序列发生了改变，但并不改变其所编码的氨基酸，这类突变称为同义突变。

16、移码突变（frameshift mutation）：是指DNA链上插入或丢失的堿基数不是3的倍数，引起变化点下游的堿基发生移位，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。

17、错义突变（missense mutation）：是编码某种氨基酸的密码子经堿基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子。

18、无义突变（nonsense mutation）：是编码某一种氨基酸的三联体密码经堿基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。

19、动态突变（dynamic mutation）：存在于外显子（编码区或非翻译区）中的3核苷酸重复序列的重复次数在一代代传递过程中发生明显增加，从而导致某些遗传病的发生，这类突变称为动态突变。

20、终止密码突变（stop condon mutation）：由终止密码突变为编码氨基酸的密码子，称为终止密码突变，突变导致肽链合成延长，直到下一个终止密码。

21、回文序列（palindrome）：又称反向重复序列，指该段DNA序列的两条链从5’到3’方向阅读时具有相同的剪辑序列。

22、融合基因（fusion gene）：指基因的5’端和3’端来自不同的基因，是由于在减数分裂过程中，同源染色体配对出现错误，出现不等交换，导致形成的生殖细胞中部分基因重复和缺失，形成融合基因。

23、常染色质（euchromatin）：间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用堿性染料染色时着色浅的染色质组分。含有基因转录活性部位，其DNA成分由单一序列DNA及中度重复序列DNA构成。

24、异染色质（heterochromatin）：间期核内染色质纤维折叠压缩程度高，处于聚缩状态，用堿性染料染色时着色深的染色质组分，无转录活性，是遗传惰性区。

25、结构异染色质（constitutive heterochromatin）: 在所有细胞中都处于异染色质状态（凝缩），无转录活性，含大量高度重复序列。

26、兼性异染色质（facultative heterochromatin）：在不同类型细胞或不同发育阶段中呈凝缩状态的染色质。由原有常染色质凝聚并丧失转录活性后转变而成，一定条件下，仍可转变为常染色质。

27、巴氏小体（Barr bodies；X染色质X chromatin）：上皮细胞等间期核，用堿性染料染色后，在人的女性细胞靠近核膜处可观察到有一个长圆形的小体，称X染色质，或称巴尔氏小体。是由于女性两条X染色体中有一条非活性，而异常凝缩形成的。

28、染色体组（chromosome set）：在真核生物中，一个正常生殖细胞中所含的全部染色体称为一个染色体组。

29、核小体（nucleosome）：组成染色质和染色体的基本结构单位是核小体。每个核小体有核小体核心和连接丝组成。由四种组蛋白H2A、H2B、H3和H4各两分子组成的八聚体和绕在八聚体外的146bpDNA分子形成核小体核心，在两个相邻的核小体核心之间由约50-60bp的DNA分子连接，称为连接丝，其上结合一个H1组蛋白分子。

30、核型（karyotype）：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。

31、交换（crossing over）：是指减数分裂前期I粗线期中非姐妹染色单体之间发生了相对应片段的交换，这是遗传物质互换或重组的基础。

32、高分辨带（high resolution）：高分辨带主要是指细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，其单倍染色体的带纹数目可达550-850条带，甚至可达更多条带。

33、细胞周期（cell cycle）：即细胞增殖期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止所经历的全过程。

34、多态性(Polymorphism)：在一个群体中，两种或更多由遗传决定变化的表型以一定频率发生，使其中最罕见的表型不能单靠重复突变来维持。

35、染色体多态性（chromosomal polymorphism）：人类染色体数目是相当恒定的，但人类染色体形态存在微小变异，这种变异称为染色体多态，主要表现为同源染色体的形态或着色方面的不同。

36、染色体畸变（chromosomal aberration）：在某些条件下，染色体的形态结构或数目所发生的异常改变是染色体畸变。

37、染色体数目畸变（chromosome numerical aberration）：正常生殖细胞中的染色体称为一个染色体组（n），在人类n=23。正常体细胞含有两个染色体组，称为二倍体（2n）。正常二倍体在数量上（整组或整条）的增加或减少，称为染色体数目畸变。其中整组染色体的增减称为整倍性变异，个别染色体数目的增加或减少称为非整倍性变异。

38、染色体结构畸变（chromosome structural aberration）：染色体发生断裂后，未在原位重接，这就引起染色体结构畸变，导致染色体发生结构畸变的基础是断裂及断裂后的重接。

39、易位（translocation）：易位是当两条染色体同时发生断裂，其染色体的断片结合到另一条染色体上，包括相互易位和罗伯逊易位等。

40、相互易位（reciprocal translocation）：两条染色体发生断裂后形成的两个断片相互交换而形成两条衍生染色体。

41、罗伯逊易位（robertsonian translocation）：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂和短臂各形成一条新的染色体。

42、倒位（inversion）：倒位是一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180度重接，有臂内倒位和臂间倒位两种。

43、重复（duplication）：即某一染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。

44、插入（insertion）：即一条染色体的片段转移到另一条染色体的中间部位。

45、等臂染色体（isochromosome）：如果一条染色体的两个臂在形态和遗传结构上完全相同 ，称为等臂染色体。

46、双着丝粒染色体（dicentric chromosome）：当两条染色体同时发生断裂，带有着丝粒的两个片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新的染色体，称为双着丝粒染色体。

47、嵌合体（mosaic）：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。

48、环状染色体（ring chromosome）：当一条染色体的长、短臂同时各发生一次断裂，含有着丝粒节段的长、短臂断端相接，形成环状染色体。

49、费城染色体（Philadelphia (Ph1) chromosome）：22号染色体的结构异常，为22号染色体与9号染色体远端间的相互易位，发生在慢性粒细胞白血病患者部分骨髓细胞中。

50、等位基因（allele）：位于一对同源染色体相同位点上的不同形式的基因称为等位基因。

51、复等位基因（multiple alleles）：一对基因座位上在群体中有两个以上的等位基因，但每个个体只有其中任何两个。

52、单基因遗传（monogenic inheritance;）：指某种遗传性状受一对等位基因控制的遗传。

53、系谱（pedigree）：指某种遗传病与家庭各成员相互关系的图解。

54、先证者（Proband）：是医生首先确认的患者，也是家系调查的线索人员。从先证者入手，调查家系中各个成员的发病情况，然后根据调查到的情况绘制系谱。

55、基因频率（allele frequency）：是指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的等位基因总数目的比率。

56、基因型频率（genotype frequency）：某特定基因型个体的数目占个体总数目的比例。

57、杂合子（heterozygote）：体细胞中基因是成对的，带有两个不同等位基因的个体为杂合子。

58、纯合子（homozygote）：体细胞中基因是成对的，带有两个相同等位基因的个体为纯合子。

59、半合子（hemizygote）：男性由于只有1条X染色体，所以位于X上的基因只有成对基因中的一个，称为半合子。

60、表现型（phenotype）：表现出来的形态特征和生理特性等，是基因型和环境相互作用的结果。

61、携带者（carrier）：是指表型正常，但带有致病遗传物质（致病基因或染色体畸变）的个体，能传递给后代使之患病的个体。一般包括：带有隐性致病基因的个体（杂合子）；带有平衡易位染色体的个体，带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型或迟发外显者。

62、常染色体显性遗传病（autosomal dominant disease，AD）：致病基因位于常染色体上，致病基因为显性基因,包括完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性和延迟显性等类型。

63、完全显性（complete dominance）：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。

64、不完全显性（incomplete dominance）：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。

65、共显性（codominance）：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。

66、不规则显性（irregular dominance）：杂合子在不同的条件下，可以表现出显性，即表达出相应的表型，也可以表现为隐性，既不表达出相应的性状。

67、延迟显性（delayed dominant）：指某些带有显性基因（如显性致病基因）的杂合体并非在出生后即表现相应性状或症状，而是发育到一定年龄时，该基因的作用才表现出来。

68、外显率（penetrance）：指一定基因的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率，是群体概念。

69、多基因遗传（polygenic inheritance）：指某种遗传性状由不同座位的多个基因共同决定的遗传。

70、交叉遗传（cris-cross inheritance）：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。

71、遗传异质性（genetic heterogeneity）：同一种疾病临床表现相同，引起疾病的遗传基础不同，称为遗传异质性。包括基因座位异质性和等位基因异质性。

72、质量性状（qualitative character）：单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一对基因所控制，相对性状之间的差别明显，一个群体中的变异分布是不连续的，可将变异的个体明显地区分为2-3组，没有中间类型，这类性状称为质量性状。

73、数量性状（quantitative character）：多基因遗传性状在一个群体中变异的分布是连续的，呈正态分布，即大部分个体属于中间类型，极端变异的个体极少，而且个体之间只有量的差别而没有质的差别。

74、易感性（susceptibility）：在多基因病中，由多基因基础决定的发生某种多基因病风险的高低。

75、易患性（liability）：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。

76、微效基因（minor gene）：在多基因遗传中。决定多基因性状的每对基因遗传效应微小，但其作用有累加效应，称为微效基因。

77、遗传率（heritability）：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起作用大小的程度称为遗传率，一般用百分率表示。

78、孟德尔群体（Mendelian population）：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代许多同种个体称孟德尔群体。

79、哈迪-温伯格定律（Hardy-Weinberg law）：即在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变。

80、亲缘系数（coefficient of relationship）：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率。

81、近婚系数（inbreeding coefficient）：指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们子女的概率。

82、选择（selection）：群体中不同基因型个体的生活力和生殖力的差别。它使不同基因型个体对后代基因库的贡献能力不同。

83、适合度（fitness）：指在一定环境条件下，某基因型个体能够生存并将其基因传给后代的能力。

84、迁移（migration）：一个群体的居民迁入另一群体并参与后一群体的婚配繁殖。

85、遗传漂变（genetic drift）：由于群体小所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂变。

86、建立者效应（founder effect）：如果一个数目有限的新群体原是由少数几个迁移个体繁殖起来的，在这个群体中由于遗传漂变使某个等位基因频率达到很高，这种现象称为建立者效应。

87、拟表型（phenocopy）：由环境因素引起的与某一基因所决定的表型相同或相似。

88、遗传负荷（genetic load）：是指在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。

89、分子病（molecular disease）：非酶蛋白分子结构和数量的异常所引起的疾病，统称为分子病。

90、先天性代谢缺陷（inborn error of metabolism；遗传性酶病，hereditary enzymopathy）：指基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，导致某种代谢过程的中断或紊乱所引起的疾病。

91、核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。

92、剂量补偿（dosage compensation）：在XY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应称为剂量补偿效应。

93、载体（vectors）：载体是将外源目的DNA导入受体细胞，并能自我复制和增殖的工具。

94、核酸分子杂交(hybridization of nucleic acids)：就是应用核酸分子的变性和复性的性质,使来源不同的DNA(或RNA)片段,按堿基互补关系形成杂交双链分子。杂交双链可以在DNA与DNA链之间,也可在RNA与DNA链之间形成。

95、基因组印迹（genomic imprinting）：一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象遗传印记。

96、DNA多态性（DNA Polymorphism）：DNA的正常变异，即DNA序列不同，但并不影响个体表型。DNA多态在群体中是变异的，在个体中是恒定的，DNA多态按孟德尔方式遗传，而且最罕见的等位基因频率高于1%。

97、RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism)（ 限制性内切酶片段长度多态性）：是指由于单个堿基改变而导致限制性内切酶位点发生改变，因而经限制性内切酶切割后所产生的限制性片段长度发生改变。

98、单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）：单核苷酸多态性是指在同一物种的不同个体基因组的等位序列上单个核苷酸对存在差别的现象。在基因组中SNP既可存在于基因序列中，也可存在于基因以外的非编码序列中。相当一部分SNP直接或间接地与个体之间的表型差异、人类对疾病的易感性和抵抗能力有关。

99、短串联重复序列STR（short tandem repeat，STR）：指重复单位在2-6bp、并且呈串联排列的重复序列，其重复次数在群体中存在变异。如（CA）n不同等位基因表现为n的差异。

100、ASO法（allele specific oligonucleotides，等位基因特异的寡核苷酸探针法）：该方法是根据正常序列和突变序列各设计一个骑跨突变位点的寡核苷酸探针，一般为15-30个堿基，两探针的区别仅在于突变堿基的不同，用以检测正常等位基因的探针称为正常等位基因特异探针，用以检测突变等位基因的探针称为突变等位基因特异探针。

101、基因定位（gene mapping）：通过适当的方法把发现的每个基因在特定染色体上的位置准确地标定下来称为基因定位。

102、探针（probe）：是一段与目的基因或DNA片段互补的标记核苷酸序列。可用来检测核酸样品中存在的特定基因。

103、遗传咨询（genetic counseling）：是指咨询医师和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病，该遗传病的发病原因，传递方式，治疗、预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。

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