细胞生物学与医学遗传学名词解释（一）
- 遗传病:细胞中遗传物质发生改变所引起的疾病。
- 基因:具有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位。
- 基因表达:是DNA序列的遗传信息通过转录产生mRNA,再经翻译最终生成蛋白质的过程。转录:是指以DNA双链中的一条链为模板，以ATP、 CTP、 GTP、 UTP 作为原料，在RNA聚合酶催化下，按堿基互补方式合成RNA单链的过程。
- 翻译:是指mRNA转译成氨基酸序列的过程。
- 基因突变: DNA堿基对的组成与结构序列发生的改变。
- DNA损伤的修复:指生物体可能使损伤的DNA得以复原，以维持正常的功能,这种能力对于维持生物体的稳定和生存具有重要意义。
- 同源染色体:在正常核型中，染色体是成对存在的，每对染色体在形态结构、大小和着丝粒位置上基本相同，其中一条来自父方的精子,一-条来自母方的卵细胞，称为同源染色体。
- 联会:同源染色体两两配对的现象
- 四分体:联会后的每对同源染色体中含有四条染色单体，因此成为四分体。性状:指生物体所具有的形态、功能或生化的特点
- 相对性状:相对性状指一些相互排斥的性状，即同一个体非此即彼，不能同时兼备。(例如豌豆的高杆矮杆，- *株豌豆只能是高杆或者矮杆选其一;再如人的单、双眼皮)
- 显性性状:杂合子表现出来的性状
- 隐性性状:杂合子未表现出来的性状
- 表现型:个体可观察到的某一性状称为表现型。
- 基因型:控制生物性状的基因组合形式称为基因型。
- 等位基因:指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一-对基因。显性基因:控制显性性状的基因称为显性基因.习惯上用大写的英文字母来表示，如基因A、B、D、H等。
- 隐性基因:控制隐性性状的基因称为隐性基因.习惯上用小写的英文字母来表示，如基因a、b、d、h等。
- 纯合子:等位基因彼此相同的个体称为纯合子。
- 杂合子:等位基因彼此不同的个体称为杂合子。
- 系谱:是指从先证者入手，调查某种疾病在- -个家族中的发病情况后，并将该家族各成员患病情况及其相互关系用规定的符号按一-定的格式绘制成的图解。
- 先证者:指某个家系中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病(或具有某种性状)的成员。
- 常染色体隐性遗传:控制某种性状或疾病的基因位于常染色体(1~22 号)上，并且性质是隐性的，这种遗传方式称常染色体隐性遗传，英文缩写为AR。
- 常染色体隐性遗传病:由常染色体上的隐性致病基因引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。
- 携带者:携带有一个隐性致病基因，表型正常的个体，称为携带者。
- x连锁显性遗传:控制某种性状或疾病的基因位于x染色体上,并且性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传，英文缩写为XD。
- x连锁显性遗传病:由x染色体上的显性致病基因引|起的疾病称为x连锁显性遗传病。.
- x连锁隐性遗传:控制某种性状或疾病的基因位于x染色体上，并且性质是隐性的，这种遗传方式称为X连锁隐性遗传，英文缩写为XR。
- x连锁隐性遗传病:由X染色体上的隐性致病基因引起的疾病称为X连锁隐性遗传病。
- 交叉遗传:男性X染色体只能从母亲那得到、将来只可能传给他的女儿。
- 从性遗传:位于常染色体上的基因，由于性别差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。
- 限性遗传:是常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只能在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
- 微效基因:每一对基因对性状的形成，效应是微小的，因此称为微效基因。累加效应:多对微效基因的作用积累之后，可以形成一个明显的效应，这种现象称为累加效应。
- 多基因遗传:除受微效基因的作用外，还受环境因素的影响，这两种因素结合决定性状的遗传方式称为多基因遗传。
- 多基因遗传病:由多基因遗传方式决定的疾病称为多基因遗传病。
- 复杂疾病:由于多基因疾病参与基因多，基因之间遗传关系复杂，还受环境影响，因此，这类疾病也就称为复杂疾病。
- 质量性状:单基因遗传的性状是由- -对基因控制的，性状的变异在- – 个群体中的分布也是不连续的，这样的性状称为质量性状。
- 数量性状:多基因遗传的性状是由多对基因控制的，性状在一个群体中的变异分布是连续的，这样的性状称为数量性状。
- 易患性:在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定- -个个体患病可能性的大小，称为易患性。
- 阈值:当一个个体的易患性达到一-定的限度后就要患病，这个易患性的限度，称为阈值。
- 遗传率:在多基因病中，遗传基础即致病基因所起作用的大小，称为遗传率或遗传度。
- 核型:一个体细胞的全部染色体按照丹佛体制排列后所构成的图像称为核型。核型分析:对待测细胞的染色体数目、形态结构进行分析，确定其核型的过程, .称核型分析。
- x染色质:女性体细胞内只有一条x染色体是有活性的，另一条是失活的，在间期细胞核中高度螺旋化呈异固缩状态，称为x染色质。
- 单基因遗传病:是指由一-对等位 基因控制而产生的遗传性疾病，因其遗传方式符合孟德尔遗传定律，故又称孟德尔遗传病。
- 常染色体显性遗传:控制某种性状或疾病的基因位于常染色体(1~22 号)上，并且性质是显性的，这种遗传方式称常染色体显性遗传。
- 常染色体显性遗传病:由常染色体上的显性致病基因引起的疾病称为常染色体显性遗传病。
- 表现度:是基因在个体中的表现程度，或具有同- -基因型的不同个体或同一一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。外显率:指一定基因型的个体在群体中形成相应表现型的比例，一般用百分率(%)来表示。显性基因在杂合状态下是否表达相应的性状，常用外显率来衡。
- 基因多效性:是指一-个基因可以决定或影响多个性状。
- 遗传异质性:是指同-性状可以由多个不同的基因或同一基因的多种不同突变控制。
- 遗传早现:是指- – 些遗传病( 通常为显性遗传病)在连续几代的遗传中，发病.年龄提前而且病情严重程度增加。
- 延迟显性:杂合子在生命早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只有达到- -定年龄后才表现出疾病。
- 不完全显性:也称半显性遗传。杂合子的表现介于显性纯合子和隐性纯合子的表现型之间。
- 不规则显性:是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因而在系谱中可以出现隔代遗传的现象。
- 共显性:一对 等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时表现出来。
- 复等位基因:同源染色体的相同位点上，可以存在两种以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因。
- 染色体畸变:人类细胞中染色体在数目或结构上的改变统称为染色体畸变。基本染色体组:精子或卵子中所具有的一套 正常的23条染色体。
- 单倍体:只具有一个染色体组的细胞，如精子或卵子。
- 二倍体:每个体细胞中有两个染色体组。
- 单体型:某对染色体少了一条，使细胞内染色体总数只有45条。
- 三体型:某号染色体增加了一条，使细胞内染色体总数为47条。
- 嵌合体:一个个体内同时存在两种或两种以上不同染色体核型的细胞系，称为嵌合体。
- 罗氏易位:是指发生在近端着丝粒染色体的一种易位。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条衍生染色体。
- mtDNA的阙值效应:通常突变的mtDNA达到一-定数量时，才引起某种组织或器官的功能异常，这种能引起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA的最小数量称为阈值。
- 母系遗传:线粒体基因组存在于细胞质中，精卵结合形成的受精卵中细胞质来自卵母细胞，因此只有母亲的线粒体疾病可遗传给子女，而父亲的线粒体疾病不会遗传给后代,称为母系遗传。
- 体细胞遗传病:体细胞遗传物质改变所致的疾病，称为体细胞遗传病。
- 癌家族:是指一个家族的几代人中有多个成员患相同器官或不同器官的肿瘤，这样的家族叫做癌家族。
- 家族性癌:是指一个家族中有多个成员患同一- 类型的肿瘤，这样的肿瘤叫做家族性癌。.
- 标记染色体:如果某-肿瘤的大部分细胞中都具有某种特定类型的畸变染色体，这种畸变染色体则称为标记染色体。
- 癌基因:泛指能够使细胞发生癌变的- -类基因。
- 原癌基因:正常细胞生长发有所必需的，并具有使细胞癌变潜能的基因。
- 抑癌基因:是一-类存在于正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因。
- 产前诊断:又称宫内诊断、出生前诊断，是指对可能罹患遗传病的个体在其出生以前，利用各种方法予以确诊的技术。
- 基因诊断:又称为分子诊断，是指利用分子生物学技术，直接检测体内DNA或RNA在结构或表达水平上的变化，从而对疾病做出诊断。
- 基因治疗:是指将正常基因植入靶细胞代替遗传缺陷的基因，或关闭、抑制异常表达的基因，以达到预防和治疗疾病目的的一一种临床治疗技术。
- 产前筛查:又称出生前筛查,是指通过生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学技术对孕早、中期孕妇进行检查从而发现高风险胎儿的检测。
- 遗传咨询:又叫遗传商谈，是指医生或医学遗传学工作者和咨询者就某种遗传病在一一个家庭中的发生、再发风险和防治上所面临的问题进行商谈和讨论，使遗传病患者或其亲属对遗传病有全面的了解，选择出最恰当的对策，并在咨询医生的帮助下实施，以获得最佳防治效果的过程。
相关推荐
【全面科普】型月梗 FGO篇： 罗马之花红Saber 、好文明坏文明 、小便王、龙娘和尼禄的偶像竞争
【全面科普】型月梗——“路人也能看得懂的零门槛型月梗科普”系列。这只是其中的一篇文章。感兴趣的朋友可以关注我和这个知乎专栏。
5本反套路小說，反派主角精心算計，將原定的天命之子推下神壇！
第一本：《我是小說裡共同的大反派》 作者：大火力小銃 書評：反套路爽文。半無敵！穿越入小說世界，且看主角如何一步步利用...