笔记要点

德朗热综合征的临床特点

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病例介绍

患儿男，23 天，因气促、面色发绀5天，发热1 天”入院。

人院查体：体温：39℃，呼吸：60次/min，血压：60/32 mm Hg，脉搏：150次/min，出生体重：1250 g，人院体重：1630 g；神志清，反应欠佳。

未成熟貌，全身大理石样斑纹，面色发绀，头围小，约30 cm。

前后囟门融合，毛发黄，面部、前额及眉弓毛发增多。色素沉着明显，睫毛长，上唇较薄；颈部短小，颈抵抗，角弓反张样表现。

呼吸运动对称，略促，囉音未及；心前区无隆起，可闻及Ⅱ一Ⅲ级收缩期杂音。

压舌口腔检查，可见腭裂。

腹软，肝脏肋下约3 cm，剑突下2．5 cm，质地中，脾肋下未及，肠鸣音正常。

全身多毛。

男性生殖器发育不成熟，双侧睾丸未下降。

四肢肌力肌张力增高，双下肢无水肿，生理反射存在。

患儿系G5P2，孕36周，阴道分娩，羊水中、清，出生体重1250 g，出生身长40 cm，头围29 cm，出生时无产伤窒息史。父母体健，非近亲结婚，孕母37岁，孕期参与制鞋业，曾自然流产3次，孕期无特殊病史；现有1姐，7岁，体健。

实验室资料：血常规：WBC：14.7 × 10^9/L，HB：87 g/L，PLT：265 × 10^9/L，CRP正常，电解质示：Na+：125 mmol/L，CI-：85.5 mmol/L，肝肾功能、血糖正常，血气分析：pH：7.54，PaCO2：28 mm Hg。PaO2：156mm Hg，BE：1.3，甲状腺功能正常，血TORCH示：CMV-IgG(+)，CMV-IgM(-)，Rube-IgM(-)，Rube·IgC(-)，TOXO-IgG(-)，TOXO-IgM(-)。脑脊液检查：脑脊液常规：红色(考虑穿刺损伤)，微混，有凝块，红细胞计数:230.0 × 10^6/L，白细胞计数：0.2×10^6/L，蛋白定性(+)，糖定量：27 mmol/L，氯化物：108.0 mmol/L；脑脊液生化：血糖：2.74 mmol/L，Na+：142 mmol/L，氯化物：108.5 mmol/L，蛋白：2.076 g/L。

血培养阴性。心脏B超示：卵圆孔未闭(约3 mm)，心电图示：T波轻度改变，胸片提示肺纹理增粗。头颅CT提示：灰白质分界不清，大脑发育不良；脊柱CT扫描未见明显异常。

血染色体检查示：46，XY。

问题1

哪种先天异常？

问题2

入院诊断？

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德朗热综合征（Cornelia de Lange Syndrome，CdLS) 是一种多发性先天发育异常综合征。是一类罕见的累及多器官系统的遗传异质性疾病,主要特征是特殊面容、胎儿宫内及出生后生长迟滞、多毛症、上肢复位缺陷,常见的器官异常包括上睑下垂、近视、肠旋转不良、隱睾、尿道下裂、幽门狭窄、先天性膈疝、室中隔缺损、癫痫和听力丧失等。患者通常存在严重的智力障碍问题。该病有65%的患者由NIPBL(Nipped-B homolog(Drosophila)),SMClA(structural maintenanceof chromosomes 1A)和SMC3(structural maintenance of chromosomes 3)这三个基因突变所导致,其中NIPBL基因突变占50-60%。

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入院诊断

德朗热综合征

新生儿败血症

早产小样儿