SAPHO 综合征是一种少见疾病。它是根据如下单词的首字母组合而命名：

• synovitis：滑膜炎
• acne：痤疮
• pustulosis：脓疱病
• hyperostosis：骨质增生
• osteitis：骨炎

该综合征最早是由 Chamot AM, Benhamou CL 在 1987、1988 年发表的系列病例讨论所描述。

在过去还曾有：胸骨锁骨骨质增生，痤疮相关脊柱关节病，脓疱性骨关节炎等命名。而 SAPHO 能相对直观且全面反映疾病特征而成为主流命名。

一，病理与流行病学

现在对 SAPHO 综合征的病因仍不够清楚。目前明了的有：

• 特定基因背景人群易罹患，
• 痤疮角质杆菌等感染可能参与发病

SAPHO 综合征是多因素下最终引发了炎症通路异常的疾病。

根据发病机制，慢性炎症性关节病在大体上可以分为两个大类：

1. B 细胞产生自身抗体相关为特征的类风湿关节炎
2. 无抗体的自身炎症异常疾病，即脊柱关节炎

脊柱关节炎是一个谱系性疾病组合。除无自身抗体，它还有大关节、中轴关节受累；受累关节整体不对称等特征。

SAPHO 综合征是罕见病。在高加索人群里的患病率约为万分之一；但非洲裔、亚裔人（包括中国人）也有报道。由于我们没有做流行病学调研，所以中国人群的患病率是不清楚的。

该病罕见，但好发年龄段并非儿童。国外的研究证实，30 岁～50 岁是好发年龄。但 30 岁以下，50 岁以上并不少见。相对男性，女性更易罹患，这点在 30 岁以下人群更突出。

女性相对易患，尤其是 30 岁前（图源：图虫创意）

二，临床特征

SAPHO 综合征的核心要点是骨关节表现。超 60% 的病人会有皮肤改变，不少病人同时还有其他改变。

骨关节病变往往累及：

• 中轴关节：骶髂关节、脊柱关节、前胸壁
• 外周关节：髋关节、膝关节、踝关节

中轴关节是主要的；65%～90% 有前胸壁受累，尤其是胸骨、胸锁关节以及肋锁关节。这曾被认为是 SAPHO 的特征性表现之一。

不到 30% 有外周大关节受累，下肢比上肢常见。

其表现形式有骨骼、关节的疼痛、肿胀、压痛是特征。往往是多个部位，慢性或反复出现：

• 滑膜炎：通常为非侵蚀性的
• 骨炎：骨皮质、骨髓腔的炎症、水肿等
• 骨质增生：疾病进展后出现骨小梁、骨皮质增生，骨髓腔狭窄等，可伴骨溶解现象

无菌性骨髓炎带来相对严重的疼痛。常规的止痛治疗相对不满意，这是它重要特征。

医生查体时可以看到相关关节皮肤软组织的红斑、肿胀；受累骨骼、关节有压痛。

骨 X 光平片检查可看到骨质增生（骨膜、皮质和骨膜增厚）、硬化性病变、骨溶解、骨膜反应、骨增殖（即伴有附着点的骨赘的形成）。不过在起病之初可能未必有典型表现。

（ A 为肱骨 X 线片；B 为冠状位 T1W MRI 图像。其显示骨质增生和骨炎，有溶解和硬化。图源：参考资料 2 ）

放射性核素骨扫描可显示多个受累部位的摄取增加。当有胸锁关节受累时，在骨扫描成像上出现所谓的「牛头状」改变，这是 SAPHO 综合征的特征之一。

骨扫描是最有助于快速测量整个骨骼的「典型」位置，作为更有针对性的平片检查的辅助手段。

（ A 为骨扫描的牛头状改变，B 和 C 是胸锁关节 CT 表现，图源：参考资料 2 ）

（未完待续）

补充阅读：

1，《从「强直性脊柱炎」到「中轴型脊柱关节炎」（下）》

2，《类风湿关节炎合并大颗粒白血病》

3，《银屑病与银屑病关节炎（下）》

4，《如何不被欺骗？—-看透医学世界里的迷雾和诡计！（三）》……

参考资料：

1，《Firestein & Kelley’s Textbook of Rheumatology》（第 11 版）,

2，Uptodate 临床顾问