到瞭孕期這個階段，很多準媽媽可能會被醫生建議做中期唐篩。於是很多準媽媽就會非常困惑，早唐和中唐有什麼區別，是不是兩個都要做，或者沒做早唐做中唐還來得及嗎？甚至還有一些新的名詞也在這時候冒出來。比如無創DNA，我們已經在前面的文章中講瞭產前篩查是什麼，怎麼做，結果怎麼解讀。如果你錯過瞭，可以先去看看小男人前面發的文章。

如果你看完瞭前面的文章，內容還是不知道怎麼選，或者是做完瞭檢查，對指標和後續的動作有疑問，那麼可以來看看你的問題是不是下面這些。

問題一，我們夫妻都是正常人，大寶也沒問題，傢族裡也沒唐氏綜合癥，還有必要做唐氏篩查嗎？

答案是有必要。唐氏綜合癥是精子、卵子在形成過程中出錯導致的，絕大多數都是偶然發生的。跟父母雙方本身就不健康，關系不大，其實95%左右的唐寶寶，父母和傢族成員都是正常的，所以正常人懷孕都有發生唐氏綜合癥的風險，35歲以下的正常準媽媽發生唐氏綜合癥的風險為1%到81%。

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問題二 ，早唐和中唐哪個準？可以選擇一個還是兩個都做會更好？

首先你要明確的一點是，早唐和中唐都隻是產前篩查，談不上準確，也沒有誰比誰更準確一說。但是從檢出率來看。早唐的檢出率要高於中唐，早唐的檢出率在85%左右，而中唐的檢出率在65%到75%。那早唐和中唐是不是都要做呢？早唐和中唐都是針對唐氏綜合癥的風險進行篩查。根據篩查策略的不同做法有所差異，如果進行單次篩查，做瞭早唐就不需要做中堂瞭，兩個都做，隻會增加假陽性率，但檢出率不會明顯增加。如果采取早中孕聯合篩查策略，做瞭早唐之後還需要做中唐，然後再計算出聯合風險。但是如果你錯過瞭早唐的篩查時間，還是建議做中唐篩查。雖然中唐的檢出率不盡如人意，但是如果沒做早唐又不做中唐，僅用孕婦年齡超過35歲作為篩查手段，那唐氏綜合癥的檢出率隻有30%，所以中唐主要適用於錯過瞭早唐篩查時間，又想瞭解唐氏綜合癥風險的準媽媽。

問題三，中唐的時候提到的開放性神經管缺陷高風險是什麼意思？

開放性神經管缺陷是中樞神經系統的嚴重畸形，主要有無腦兒、腦脊膜膨出和脊柱裂發生率約為萬分之五 。寶寶發生這種異常時，準媽媽血液裡的甲胎蛋白水平會比正常孕婦更高。所以中唐也是根據這個指標去評估寶寶開放性神經管缺陷的風險，但高風險並不代表就一定有問題，需要根據進一步超聲檢查去確診。中唐有開放性神經管缺陷，高風險，所以中唐比早唐和無創更好嗎？並非如此，中唐的檢測效果不如早糖和無創高質量的胎兒結構，超聲檢查才是產前確診開放性神經管缺陷的最佳方法。除非因為寶寶喂食不好，準媽媽肥胖等因素，導致不能獲取滿意的圖像質量，才會聯合中唐去篩查。

問題四，既然唐氏篩查不準確，無創DNA檢查更加準確，為什麼不直接用無創取代唐篩？

因為現階段無創DNA的檢測成本太高，還不適合作為一線的篩查手段。如果不考慮下個因素，無創DNA對於唐氏綜合癥確實是更好的篩查手段。

問題五，無創DNA能替代抽羊水嗎？

不能。唐氏篩查和無創DNA都隻是屬於產前篩查手段，低風險不代表一定安全。高風險也不能代表一定就有問題，並不能完全確診，而羊水穿刺屬於產前診斷，可以確診寶寶到底有沒有染色體異常或其他特定遺傳性疾病。一個是篩查，一個是診斷不一樣，不能相互替代

問題六 ，35歲一定要抽羊水嗎？

根據我國母嬰保健法實施辦法規定，年齡大於35歲的孕婦應該進行產前診斷來確診是否懷有唐氏寶寶，但高齡孕婦在充分理解產前篩查的檢測價值和局限性，以及他與產前診斷的區別後，仍然可以根據自己的意願選擇做產前篩查，還是產前診斷篩查的方式，也可以自己選擇。是傳統的唐氏篩查還是無創DNA。總的來說，到瞭孕中期，還是推薦各位有條件的準媽媽優先選擇無創DNA。如果是高風險的準媽媽，最好可以進行產前診斷。

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問題七，唐篩結果高風險，要不要再做一次唐篩，說不定就低風險瞭？

答案很明確，不需要，我們不建議重復進行唐氏篩查，即使重復檢查，發現風險降低，也仍然是以風險最高的那次做決策，所以沒有必要。如果高風險還是聽從醫生的建議進行進一步檢查。

問題八，唐氏結果是臨界風險，要不要做無創DNA？

傳統上，多數醫療機構將唐氏風險小於270分之一，定義為低風險。但隨著產前診斷技術的開展和提高，部分醫療機構將唐氏風險介於270分之一到千分之一這個區間內的定義為臨界風險。對於臨界風險的這種說法，越來越多的醫生也隻是建議進行無創DNA。當然你也可以選擇接受這種低風險不再去做進一步檢查，在後續孕期中繼續觀察。

問題九 ，唐氏篩查低風險，但單項MOM值異常也要進一步檢查嗎？

單項指標的MOM值異常並不能評估染色體異常風險的高低，所以唐氏篩查還是以綜合的風險值作為評判的標準。但單項MOM值也有其他意義，比如早唐檢查四項指標中的PAPPAMOM值降低。是預測胎兒宮內生長受限的獨立指標，未來需要更關註胎兒的生長發育情況。所以唐氏篩查還是以最終的綜合風險為準。單項MOM值根據實際情況，具體指標，具體關註問題時，

問題十，唐氏低風險，但超聲出現新式強光斑該怎麼辦？

首先，新式強光斑並不是畸形，大概有5%的正常寶寶在超聲檢查中會出現心室強光斑。而且在我們中國，人還更常見，如果超生隻發現心室強光斑這一個表現，那寶寶發生唐氏綜合癥的風險並不會明顯升高。你可以結合其他指標進行綜合評估，必要時考慮進行無創DNA檢測。

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問題十一，NT厚度是不是越小越好？

並不是這樣。很多準媽媽聽說NT厚度越小寶寶會越聰明，所以一味的糾結NT的數值其實是沒有必要的。NT是指頸項透明層，也就是胎兒後頸皮下的暗區，厚度數值大小與寶寶聰明與否並沒有關系。NT值隻要不大於相應孕周的截斷值，都屬於低風險，數字大小並無太多意義。另外，不同孕周的截斷值也是不一樣的，不是一味的用MT大於2.5毫米作為染色體異常風險增高的界限比較不同，運輸下測量的NT值也毫無意義。

問題十二 ，寶寶沒有鼻骨算畸形嗎？

這不算畸形，首先寶寶沒有鼻骨，並不是沒有鼻子，不算畸形。其次，做NT超聲檢查時，正常寶寶發生無鼻骨的概率大概是5%。

而糖寶寶發現無鼻骨的概率會高一些，大概有三分之二。也就是說，無鼻骨意味著寶寶發生染色體異常的可能性更高一些，但並不代表就一定有問題，還需要進一步檢查。如無創DNA或羊水穿刺去進一步評估。

好瞭，今天的文章就分享到這裡，希望我們可以因為孩子的到來而有機會變成更好的自己，做更好的父母，學會思考、學會判斷、學會分析，陪伴我們的孩子和他一起長大。

本文由居傢的小男人原創，歡迎關註，帶你一起長知識！