歷史發展：

• 1883年，Cleland最先發現1例菱腦畸形
• 1891年，Chiari最先報道這種畸形，並分為三型。
• 1894年，Arnold報道瞭1例病人，並詳細作瞭描述。
• 1896年，Chiari又對這種畸形重新作瞭更詳細的報告，將小腦發育不全作為這種畸形的第四型。
• 1907年，Arnold的學生Schwalbe和Gredig將這種畸形命名為Arnold-Chiari畸形。
• 1935年，Russell和Donald報道瞭10例Arnold-Chiari畸形患者，此後引起瞭人們的註意。

名稱：

• Chiari畸形
• Arnold-Chiari畸形
• Arnold-Chiari malformation（英文全稱）
• ACM（英文縮寫）
• 小腦扁桃體下疝（中文名稱）

概念：

ACM是一種以小腦扁桃體下部疝入枕骨大孔平而以下為特征的先天性後顱凹發育畸形病癥。因下疝的小腦扁桃體壓迫延髓、後組顱神經或影響腦脊液循環而引起多種臨床癥狀。這些癥狀常不典型，易誤診或漏診而延誤病情。約34. 0%一76. 7%的ACM患者合並有脊髓空洞癥（SM）。

發病機制：

胚胎時期中胚層體節枕骨發育受限導致枕骨發育滯後，引起後顱窩容積縮小，正常發育的小腦扁桃體因後顱凹過度擁擠而向下疝入枕骨大孔以下。

流行病學：

性別：女性 〉男性

年齡：Ⅰ型：多見於兒童和成人，最為多見；

Ⅱ型：多見於嬰兒；

Ⅲ型：在新生兒期發病；

Ⅳ型：常於嬰兒期發病

病程：從出現癥狀到入院時間為6周至30年，平均4.5年

ACM並SM的發病機制學說

1. 腦脊液流體動力學說：認為ACM患者後顱凹容積變小，第四腦室正中孔及脊髓中央管上口梗阻，局部腦脊液動力學改變，腦脊液隨著心源性搏動，不斷沖擊脊髓中央管開口，加之脊髓上口被下疝的小腦扁桃體覆蓋，並形成單向活瓣，使脊髓中央管不斷擴張，最終形成空洞。這個學說被大多數學者所接受，但無法解釋脊髓中央管開口被膜性結構封閉時也形成脊髓空洞。
2. 顱內椎管壓力分離學說：在狗的頸段脊髓空洞模型研究中發現，頸段椎管和枕大池蛛網膜下腔壓力變化不同步，枕大池蛛網膜下腔壓力往往高於椎管內蛛網膜下腔壓力，通過“抽吸作用”使腦脊液進入脊髓中央管，促進瞭脊髓空洞的發展。
3. 腦脊液的脊髓滲入學說：發現瞭脊髓實質中的細胞外液主要位於脊髓間質血管外間隙，並證明瞭脊髓空洞內的囊液來源於脊髓實質中的細胞外液，由於腦脊液循環障礙導致的椎管內壓力失衡，驅動腦脊液通過脊髓細胞外間隙流動並蓄積形成脊髓空洞，對腦脊液流體動力學說進行瞭補充。
4. 其他學說：小腦扁桃體下疝後合並腫瘤、外傷後所引起的脊髓空洞、漏出假說以及微管假說等。

臨床表現：

無特異性，有的患者甚至無明顯癥狀及體征，因此常不能引起首診醫師的註意而造成漏診。常見癥狀有枕頸部疼痛、面部感覺異常、共濟失調、眼球震顫、吞咽硬咽、飲水嗆咳、聲音嘶啞等。本病的癥狀需結合影像學檢查才有意義。

臨床分型：

分為A、B兩型，A型為小腦扁桃體下疝畸形合並脊髓空洞，B型無脊髓空洞，表現為腦幹或延髓受壓。

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Chiari畸形的合並癥

• 脊髓空洞癥
• 腦積水
• 枕骨大孔區畸形（顱底凹陷、扁平顱底、寰樞椎畸形）

診斷：

MRI是本病診斷的最有效方法，ACM的特征性表現是小腦扁桃體向下疝入椎管內。在MRI矢狀位將小腦扁桃體疝入枕骨大孔平面以下5 mm作為有病理改變的標準。3-5 mm為界限性正常，3mm以下且不合並臨床癥狀通常認為是正常的生理改變。小腦扁桃體下疝如未超過枕骨大孔下緣5mm，無明顯癥狀者，建議隨訪觀察，暫不手術幹預。

• 正常人的小腦扁桃體位置會隨著生長發育、年齡的變化而改變。ACM的診斷標準應按年齡分組。
• 部分健康嬰幼兒及兒童，因為腦組織的生長速度快於顱骨生長速度，小腦扁桃體疝入枕骨大孔平面以下，造成“生理性的小腦扁桃體下疝”，隨著生長發育的繼續，後顱凹容積相對變大，小腦扁桃體回縮至枕骨大孔平面以上或接近枕骨大孔平面。
• 老年時，由於腦組織萎縮，原先疝入枕骨大孔平面以下的小腦扁桃體又逐漸回縮至枕骨大孔平面以上。
• Chiari Ⅰ型：小腦扁桃體變形向下移，疝入頸椎椎管上部，在矢狀位T1WI上，在枕骨大孔後下緣至枕骨斜坡下端之間做一連線。小腦扁桃體下端變尖，枕骨大孔前後徑達40mm左右（正常前後徑最大為37mm），延髓位置正常或輕度下移，但不與上段頸髓重疊，第四腦室正常或輕度變窄，但仍保持正常形態；常合並脊髓空洞癥和輕、中度腦積水；不伴有脊髓脊膜膨出。

正常值<3mm

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• Chiari Ⅱ型：為復雜畸形，影響到脊柱、顱骨硬膜，不僅小腦扁桃體和延髓向下疝入椎管，而且進一步下降可達頸2、3椎體水平或更低腦幹和第四腦室也相應拉長、變形且呈低位枕大池和橋池閉塞，頸髓扭結明顯，常伴有顱頸部骨骼畸形，幾乎均伴有脊髓空洞。與Chiari Ⅰ型相比， Chiari Ⅱ型均伴有脊髓脊膜膨出。

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• Chiari Ⅲ型：為最嚴重的一種類型，極少見，均有明顯顱底凹陷、頸椎畸形、枕骨大孔擴大及腦脊膜或腦膜腦膨出，延髓、小腦蚓部、第四腦室及大部或全部小腦半球疝出，進入下枕部或高位頸部，可伴有脊髓膨出。多見於新生兒或嬰兒，大多生命較短。
• Chiari Ⅳ型：存在嚴重的小腦發育不良或者畸形，但延髓和小腦並不疝入頸椎管內。

治療

手術原則：去除腦幹及下疝的小腦扁桃體的骨性束縛，解除因疝出導致的硬膜壓迫，重建枕骨大孔正常的腦脊液動力學，並保持硬膜的密閉性。

鑒別診斷：

• I型主要與顱頸結合部正常表現相區別，正常小腦扁桃體下段渾圓，位於枕大孔上方，如果下移，也不應超過3mm如果位於枕大孔下3一5mm之間臨界值時，則要註意除外輕度小腦扁桃體疝。小腦扁桃體疝時，患者小腦扁桃體下端常變尖，呈楔形，與正常圓形不同，且伴有脊髓空洞或腦積水及第四腦室的輕度變形，如出現以上征象則支持Chiari畸形的診斷。
• 下移的小腦扁桃體尚需和顱頸結合部硬膜外腫瘤如脊膜瘤和神經鞘瘤等區別，腫瘤常推壓腦或脊髓，局部蛛網膜下腔擴大，增強掃描有明顯強化，而Chiari畸形下移的扁桃體與頸髓可呈纏繞狀，蛛網膜下腔閉塞，病變和上方小腦相連，增強無強化效應。
• Chiari II型有時需與Dandy-Walker畸形相鑒別，前者第四腦室不大，而後者第四腦室增大可呈囊狀，蚓部發育不全或不發育。來源：影領學院

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