1. 常染色質： 細胞間期核內染色質折疊壓縮程度較低，堿性染料著色淺而均勻的區域，是染色質的主體部分。DNA主要是單拷貝和中度重復序列，是基因活躍表達部分。

2. 異染色質：細胞間期核內染色質壓縮程度較高，堿性染料著色較深的區域。著絲粒、端粒、次縊痕， DNA主要是高度重復序列，沒有基因活性。

3. 核小體：核小體是染色體的基本組成單位，它是由DNA和組蛋白構成的，組蛋白H3、H4、H2B、H2A各兩份，組成瞭蛋白質八聚體的核心結構，大約200bp的DNA盤繞在蛋白質八聚體的外面，相鄰兩個核小體之間結合瞭1分子的H1組蛋白。

4. 組蛋白：是染色體的結構蛋白，其與DNA組成核小體。根據其凝膠電泳性質可將其分為H1、H2A、H2B、H3及H4。

5. 轉座子：是在基因組中可以移動和自主復制的一段DNA序列。

6. 基因：原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遺傳效應的核苷酸序列，是遺傳的基本單位。它包括結構蛋白和調控蛋白。

7. 基因組：每個物種單倍體染色體的數目及其所攜帶的全部基因稱為該物種的基因組。

8. 順反子：由順/反測驗定義的遺傳單位，與基因等同，都是代表一個蛋白質的DNA 單位組成。一個順反子所包括的一段DNA與一個多肽鏈的合成相對應。

9. 單順反子和多順反子：

真核基因轉錄的產物是單順反子mRNA，即一個基因一條多肽鏈，每個基因轉錄都有各自的調控原件。

多順反子是指原核生物一個mRNA分別編碼多條多肽鏈，而這些多肽鏈對應的DNA片段位於一個轉錄單位內，享用同一對起點和終點。

10. 轉錄單位：即轉錄時，DNA上從啟動子到終止子的一段序列。原核生物的轉錄單位往往可以包括一個以上的基因，基因之間為間隔區，轉錄之後形成多順反子mRNA，可以編碼不同的多肽鏈。真核生物的轉錄單位一般隻有一個基因，轉錄產物為單順反子RNA，隻編碼一條多肽鏈。

11. 重疊基因：是指兩個或兩個以上的基因共有一段DNA序列重疊基因有多種重疊方式，比如說大基因內包含小基因，幾個基因重疊等等。

12. 斷裂基因：在真核生物基因組中，基因是不連續的，在基因的編碼區域內部含有大量的不編碼序列，從而隔斷瞭對應於蛋白質的氨基酸序列。這種不連續的基因又稱斷裂基因或割裂基因

13. 限制性內切酶：限制性內切酶是一類能夠識別雙鏈DNA分子中的某種特定核苷酸序列，並在相關位置切割DNA雙鏈結構的核酸內切酶。

14. 超螺旋：如果固定DNA分子的兩端，或者本身是共價閉合環狀DNA或與蛋白質結合的DNA分子，DNA分子兩條鏈不能自由轉動，額外的張力不能釋放，DNA分子就會發生扭曲，用以抵消張力。這種扭曲稱為超螺旋(supercoil)，是雙螺旋的螺旋。

15. 拓撲異構酶：通過切斷DNA的一條或兩條鏈中的磷酸二酯鍵，然後重新纏繞和封口來改變DNA連環數的酶。拓撲異構酶I主要消除負超螺旋，作用一次超螺旋交叉數變化+1；拓撲異構酶II主要引入負超螺旋，作用一次L變化-2。TOPO I催化DNA的單鏈斷裂-再接過程，作用不需ATP；TOPO II催化DNA的雙鏈斷裂-再接過程，作用需要ATP提供能量。

16. 切除修復：這個系統移開包含損傷和錯誤配對堿基的DNA序列，在雙鏈中通過合成與保留鏈互補的鏈來替換它們。

17. DNA分子自發性損傷：復制過程中的損傷指堿基配對時產生的誤差，經過DNA聚合酶“矯正”和單鏈結合蛋白等綜合校對因素作用下仍未被矯正的DNA的損傷

18. 外顯子和內含子：

基因中編碼的序列稱為外顯子(exon)，外顯子是基因中對應於信使RNA序列的區域；

不編碼的間隔序列稱為內含子(intron)，內含子是在信使RNA被轉錄後的剪接加工中去除的區域。

19. RNA剪接：從原初轉錄產物中除去內含子的過程叫做RNA剪接。經過剪接後，所有的外顯子按其在DNA上相同的順序連接在同一個RNA分子上。

20. 基因組的C值：一種生物單倍體基因組的DNA含量

21. C值悖理：C值與生物進化復雜性不相對應的現象稱為C值悖理，主要表現在：1.C值不隨生物的進化程度和復雜性而增加，如肺魚的C值為112.2，而人是3.2。2. 親緣關系密切的生物C值相差甚大，如豌豆為14，而蠶豆為2。3.高等真核生物具有比用於遺傳高得多的C值，如人的染色體組DNA含量在理論上包含300萬個基因，但有實際用途的基因隻有3萬個左右。

22. 轉錄：轉錄是指以DNA的一條鏈為模板，在RNA聚合酶的作用下合成信使RNA的過程，是基因表達的核心步驟。

23. 翻譯：翻譯以新生的mRNA為模板，把核苷酸三聯遺傳密碼子翻譯成氨基酸序列、合成多肽鏈的過程，是基因表達的最終目的。

24. 編碼鏈和模板鏈

核苷酸序列和信使RNA相同（T變成U），與模板鏈互補配對的DNA鏈叫做編碼鏈。

根據堿基互補原則指導mRNA合成的 DNA鏈稱為模板鏈。

25. 同義突變：DNA上一個堿基對的突變並不影響它所編碼的蛋白質的氨基酸序列現象，因為改變後的密碼子和改變前的密碼子是簡並密碼子編碼同一種氨基酸。

26. 上升突變和下降突變

下降突變：如果把Pribnow區從TATAAT變成AATAAT就會大大降低其結構基因的轉錄水平;

上升突變：即增加Pribnow區共同序列的同一性。例如，在乳糖操縱子的啟動子中，將其Pribnow區從TATGTT變成TATATT，就會提高啟動子的效率，提高乳糖操縱子基因的轉錄水平。

27. σ因子 ：RNA聚合酶的別構效應物，也可看作是聚合酶結構中的一個亞單位。可以極大的提高聚合酶對啟動子的識別結合能力，在轉錄起始後從核心酶上脫落下來。是轉錄起始階段不可缺少的輔助因子。

28. 封閉復合物和開放復合物

RNA聚合酶和啟動子相結合形成轉錄起始復合物。若啟動子序列是閉合的雙鏈DNA則稱為封閉復合物，若啟動子序列上有一小段雙鏈被解開而暴露內部堿基則稱為開放復合物。

29. 轉錄泡（三元復合物）：轉錄泡是由RNA聚合酶核心酶、DNA模板鏈以及轉錄形成的RNA新鏈三者結合形成的轉錄復合物。在轉錄的延伸階段，RNA聚合酶使DNA雙螺旋解鏈，暴露出長度約為17bp的局部單鏈區，因外形酷似泡狀結構故稱之為轉錄泡

30. 啟動子：啟動子是基因轉錄起始所必須的一段DNA序列，是基因表達調控的上遊順式作用元件之一

31. 增強子：能強化轉錄起始的序列為增強子或強化子，與啟動子一起都可視為基因表達調控中的順式作用元件。無論位於靶基因的上遊、下遊或內部都可以發揮作用。

32. 抗終止因子：抗終止因子是指能在特定位點阻止轉錄終止的一類蛋白。這些蛋白與RNA聚合酶的核心酶結合，使RNA能越過終止子，繼續轉錄DNA。

33. 上遊啟動子元件：TATA區上遊的保守序列稱為上遊啟動子元件，它們決定轉錄產物產率高低。

34. 帽子結構：通過倒扣GTP和特殊的甲基化修飾而加在真核mRNA5′端的特殊結構，可保護mRNA的穩定，形似帽子而得名。

35. 順式作用元件：是指對基因表達有調節作用的DNA序列，如啟動子、增強子等。其活性隻影響與其自身同處在一個DNA分子上的基因。

36. 反式作用因子：是指遠離受影響的基因之外的基因所編碼的產物，又稱為轉錄因子（本質是蛋白質）。有特異性和非特異性之分。

37. 結構基因和調節基因

結構基因：編碼功能各異的蛋白質或RNA的特異DNA序列。

調節基因：編碼那些參與基因表達調控的RNA和蛋白質(即調控RNA和調控蛋白)的特異DNA序列。

38. 組成蛋白和調節蛋白

組成蛋白：細胞內有許多種蛋白質的含量幾乎不受外界環境的影響，這些蛋白質稱為組成蛋白。

調節蛋白:是一類特殊的蛋白質，是調節基因的產物，它們可以影響一種或多種基因的表達。有兩種類型的調節蛋白，即起正調節作用的激活蛋白和起負調節作用的阻遏蛋白。

39. 操縱子:是DNA上的一段區域，它包括共轉錄到一條mRNA上的多個結構基因和這些基因轉錄所需的順式作用序列，這些序列包括啟動子、操縱基因和轉錄調控有關的序列。

40. 操縱基因:是操縱子中的控制基因，在操縱子上一般與啟動子相鄰，通常處於開放狀態，使RNA聚合酶通過並作用於啟動子啟動的轉錄。

 葡萄糖效應：當葡萄糖和其它糖類一起作為細菌的碳源時葡萄糖總是優先被利用，葡萄糖的存在阻止瞭其它糖類的利用的現象。原因：葡萄糖是最常用的碳源，細菌所需要的能量主要從葡萄糖獲得，在這種情況下，細菌無需開動一些不常用的基因去利用這些稀有的糖類。

另外葡萄糖的存在可抑制細菌細胞中的腺苷酸環化酶，減少瞭環腺苷酸(cAMP)的合成，會使cAMP-CRP的正調節減弱。

41. 弱化子：是指原核生物操縱子中能顯著減弱甚至終止轉錄作用的一段核苷酸序列，該區域能形成不同的二級結構，利用原核微生物轉錄與翻譯的偶聯機制對轉錄進行調節。

42. 前導區：操縱子或單個基因內，從轉錄起始位點的核苷酸到結構基因起始密碼子間的DNA區段。如色氨酸mRNA 5′端trp E 起始密碼子前的一段162 bp 的DNA序列

43. 前導肽：一些氨基酸操縱子序列中含有起弱化調節作用的前導序列，前導序列能構被部分翻譯表達產生的多肽稱前導肽。

44. 安慰性誘導物：由於培養基中乳糖濃度經常變化，實驗室裡常用含硫的乳糖類似物丙基硫代-β-D-半乳糖苷代替乳糖來研究誘導作用。這種能誘導酶基因表達但不是半乳糖苷酶底物的分子稱為安慰性誘導物。

45. 密碼子：mRNA上每 3 個核苷酸翻譯成蛋白質多肽鏈上的一個氨基酸，這 3 個核苷酸稱為密碼，也叫三聯子密碼

46. 擺動假說：在密碼子與反密碼子的配對中，前兩對嚴格遵守堿基配對原則，第三對堿基有一定的自由度，可以"擺動"，因而使某些tRNA可以識別1個以上的密碼子。

47. SD序列：位於原核生物起始密碼子上遊7~12個核苷酸處的保守區，該序列能與16SrRNA的3端互補，促使mRNA與核糖體的結合，與翻譯的起始有關。

48. 校正tRNA：校正tRNA通過改變反密碼子區校正突變。可分為無義突變的校正RNA和錯義突變的校正RNA、移碼突變的校正RNA。

49. 無義突變：在蛋白質的結構基因中，一個核苷酸的改變使代表某個氨基酸的密碼子變成終止密碼子(UAG、UGA、UAA)，使蛋白質合成提前終止，合成無功能的或無意義的多肽的突變，叫做無義突變。

50. 錯義突變：錯義突變是由於結構基因中某個核苷酸的變化而使一種氨基酸的密碼變成另一種氨基酸的密碼。

51. 移碼突變：在正常地DNA分子中，堿基缺失或增加非3地倍數，造成這位置之後的一系列編碼發生移位錯誤的改變，這種現象稱移碼突變。

52. 可讀框：可讀框是指mRNA上從起始密碼子到終止密碼子的一段序列。

53. 信號肽：常指新合成多肽鏈中用於指導蛋白質跨膜轉移（定位）的N-末端氨基酸序列（有時不一定在N端）。

54. 分子伴侶：一類能幫助其他蛋白質進行正確組裝、折疊、轉運、介導錯誤折疊的蛋白質進行降解的蛋白。當蛋白質折疊時，它們能保護蛋白質分子免受其它蛋白質的幹擾。很多分子伴侶屬於熱休克蛋白（例如HSP-60），它們在細胞受熱時大量合成。熱激可導致蛋白質穩定性降低，增加錯誤折疊的幾率，因此在受到熱刺激時，細胞中的蛋白質需要更多熱休克蛋白的幫助。

 核定位序列：蛋白質的一個結構域，通常為一短的氨基酸序列，它能與入核載體相互作用，使蛋白能被運進細胞核，並且引導入核過程中,並不被切除, 可以反復使用。

55. 基因工程：是指在體外將核酸分子（目的基因）插入病毒、質粒或其它載體分子，構成遺傳物質的新組合（重組體），使之進入原先沒有這類分子的寄主細胞內並進行持續穩定的繁殖和表達。

56. 基因敲除：又稱基因打靶，指通過外源DNA與染色體DNA之間的同源重組，對染色體進行定點修飾和基因的改造的一種基因工程技術。它具有專一性強、染色體DNA可與目的基因共同穩定遺傳等特點。

57. 同裂酶和同尾酶：由不同微生物分離得到的限制酶，如果識別位點和切割位點相同，則稱同裂酶有些限制酶識別序列不同，但產生相同的粘性末端，稱這些酶為同尾酶

58. 細菌轉化：是指一種細菌菌株由於捕獲瞭來自另一種細菌菌株的DNA而導致性狀特征發生遺傳改變的生命過程。提供轉化DNA的菌株叫作供體菌株，接受轉化DNA的細菌菌株則被稱為受體菌株。

59. 克隆載體：克隆載體是將外源DNA帶入宿主基因的運載工具，一般含有在受體細胞內復制的起點，通常由質粒、病毒或一段染色體DNA改造而成。作為克隆載體最基本的要求：

①具有自主復制的能力；②攜帶易於篩選的選擇標記；③含有多種限制酶的單一識別序列，以供外源基因插入；④除保留必要序列外，載體應盡可能小，便於導入細胞和進行繁殖；⑤使用安全。

60. 多克隆位點：DNA載體序列上人工合成的一段序列，含有多個限制內切酶識別位點。能為外源DNA提供多種可插入的位置或插入方案。

61. 基因芯片：指將大量探針DNA分子固定於支持物上後與標記的樣品分子進行雜交，通過檢測每個探針DNA分子的雜交信號強度進而獲取樣品分子的數量和序列信息。

62. SNP（單核苷酸多態性）： 指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的一種DNA序列多態性。單個核苷酸的變異，包括置換、顛換、缺失和插入。

63. 原位雜交：是用標記的核酸探針，經放射自顯影或非放射 檢測體系，在組織、細胞、間期核及染色體 上對核酸進行定位和相對定量研究的一種手 段，分為RNA和染色體原位雜交兩大類。

64. 凝膠滯緩實驗：是一種檢測蛋白質和DNA序列相互結合的技術，其基本原理是蛋白質可以和末端標記的核酸探針結合，電泳時這種復合物比沒有蛋白結合的探針在凝膠中泳動速度慢，表現為相對滯後。

65. 反義RNA：反義RNA是指與mRNA互補的RNA分子，也包括與其它RNA互補的RNA分子。由於核糖體不能翻譯雙鏈的RNA，所以反義RNA與mRNA特異性的互補結合, 即抑制瞭該mRNA的翻譯，通過反義RNA控制mRNA的翻譯是原核生物基因表達調控的一種方式。

Ⅰ類反義RNA直接作用於其靶mRNA的SD序列和/或編碼區，引起翻譯的直接抑制。

Ⅱ類反義RNA與mRNA的非編碼區結合，引起mRNA構象變化，抑制翻譯。

Ⅲ類反義RNA則直接抑制靶mRNA的轉錄。

66. 基因治療：是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病，以達到治療目的。

67. 基因工程疫苗：是將病原的保護性抗原編碼的基因片段克隆入表達載體,用以轉染細胞或真核細胞微生物及原核細胞微生物後得到的產物.或者將病原的毒力相關基因刪除掉, 使成為不帶毒力相關基因的基因缺失苗。

68. 基因傢族:是真核生物基因組中來源相同，結構相似，功能相關的一組基因。

69. 活性染色質：活性染色質是指具有轉錄活性的染色質，由於核小體發生構象的改變，往往具有疏松的染色質結構從而便於轉錄調控因子與順式調控元件結合及RNA聚合酶在轉錄模板上滑動。活性染色質上具有DNaseI超敏感位點

70. CpG島：CpG二核苷酸序列通常成串出現並零散地分佈於基因組中，此段序列被稱為CpG島

71. 絕緣子：絕緣子是近年發現的一類特殊順式作用元件，它不同於增強子，其功能是阻止激活或阻遏作用在染色質上的傳遞，使染色質的活性限定於結構域之內。

72. 應答元件:應答元件是位於基因上遊能被轉錄因子識別和結合，從而調控基因專一性表達的DNA序列，如熱激應答元件、金屬應答元件

73. Britten-Davidson模型：真核生物單拷貝基因轉錄調控的模型。認為在整合基因的5′端連接著一段具有高度專一性的DNA序列，稱為傳感基因(Sensor gene)，當它和某種信號分子(如激素或激素蛋白復合物)相互作用時，激活瞭整合基因的表達，產生具有生物活性的RNA或蛋白質分子；當整合基因的表達產物和受體基因(receptor gene)相互作用時，就啟動瞭結構基因的表達。

74. 腫瘤：失去接觸抑制而無限分裂的一群細胞。根據侵不侵染周圍得組織細胞可分為良性和惡性兩大類。

75. 癌基因：促進細胞增生，這類基因往往發生功能突變，可分為原癌基因和病毒癌基因。

病毒癌基因：能使靶細胞發生細胞惡性轉化的基因，當受到外界的條件激活時可產生誘導腫瘤發生的作用。編碼病毒癌基因的主要有DNA病毒和RNA病毒，當轉化發生時，相應基因整合到宿主的基因組中，並且呈組成型表達。。

76. 原癌基因(細胞轉化基因)：存在於細胞基因組中,正常情況下處於靜止或低水平(限

制性)表達狀態，，當受到致癌因素作用被活化而導致細胞惡變的基因。

77. 抑癌基因:抑制細胞生長。抑癌基因的活性下降(功能缺失突變)是引起癌變的另一個原因。

78. 傳統疫苗和基因工程疫苗：

傳統疫苗：采用病原微生物及其代謝產物，經過人工減毒、脫毒、滅活等方法制成的疫苗。如甲肝減毒活疫苗、風疹減毒活疫苗。

基因工程疫苗：是指用基因工程的方法，表達病原微生物的一段基因序列，將表達產物(多數是無毒性、無感染能力，但具有較強的免疫原性)用作疫苗。如亞基疫苗和肽疫苗兩類

79. 遺傳作圖：遺傳作圖是指應用遺傳學技術構建能顯示基因以及其他序列待征在基因組上位置的圖。圖距CM

80. RNA幹擾：RNA幹擾是指在進化過程中高度保守的、由雙鏈RNA誘發的、同源mRNA高效特異性降解的現象。由於使用RNAi技術可以特異性剔除或關閉特定基因的表達，所以該技術已被廣泛用於探索基因功能和傳染性疾病及惡性腫瘤的基因治療領域。

81. 反向遺傳學：反向遺傳學是相對於經典遺傳學而言的。經典遺傳學是從生物的性狀、表型到遺傳物質來研究生命的發生與發展規律，而反向遺傳學是通過DNA重組等技術有目的地、精確定位地改造改造基因的精細結構以確定這些變化對表型性狀的直接影響。

82. 基因組註釋：應用生物信息學的方法對基因組序列進行分析，對其中的成分和可能出現的基因功能進行標註。

83. 基因的過量表達和異位表達

過量表達：通過轉基因技術，將目標基因導入正常的個體細胞內，導致目標基因的拷貝數增加，同時目標基因的表達量也增加，超過瞭正常的需求（即過量表達），會引起性狀的改變。

異位表達：如果轉基因中所用的啟動子是組織特異的，而且其表達的部位與目標基因正常表達的部位不同，則出現異位表達現象。異位表達可能使某種（些）性狀在非正常的部位出現，據此也可推斷目標基因的功能。