視網膜色素變性（Retinitis pigmentosa, RP）

1、基本概念

視網膜色素變性被定義為“一組”彌漫性、原發性影響光感受器和視網膜色素上皮復合體的進行性、遺傳性疾病。

RP以夜盲、周邊視力喪失和全視野ERG的明顯降低或熄滅為臨床特征。

註意這一疾病的定義有以下幾個重要的特點：

①具有此名稱的病變不是單一病變而是一組病變。實際上視網膜色素變性常被分為兩大組：孤立的視網膜色素變性，病變僅限於眼部；伴行的視網膜色素變性，同樣的眼部發現與眼外異常相關，可以影響其他器官或為多系統疾病的一部分。這兩組疾病還可以進一步細分為各種臨床和遺傳類型。

②這一疾病的原發病變部位是位於光感受器和視網膜色素上皮復合體，強調復合體的共同性損害，而沒有區分是色素上皮異常首發抑或是光感受器最先損害。

③疾病的性質明確定義為遺傳性疾病，盡管在臨床上並非每一位患者都能找到明確的遺傳證據。

④這一定義同時強調瞭該病必須具有的臨床特征。

由此說明，該病的復雜性僅憑理論上的概念是很難再臨床上進行把握的，必須依靠一些基本的臨床特征來進一步限制和定義。

2、診斷要點

①傢族史：有陽性傢族史支持診斷，無傢族史不能排除診斷

②夜盲的癥狀：患者常在兒童期或青少年期出現夜盲，這一癥狀非常常見。如果患者沒有明確的夜盲史，醫生要警惕視網膜色素變性的診斷是否成立。

③眼底：典型的眼底三聯征：視網膜的“骨細胞”樣色素沉積、動脈狹窄、蠟樣視盤萎縮。“三聯征”高度提示RP的診斷，需要註意也有相當一部分病例不具有或僅有部分“三聯征”的表現。

典型的RP眼底照，顯示蠟黃色的視神經萎縮，視網膜骨細胞樣色素沉著以及動脈的狹窄ce377aa95c87f483e821134424ebae77

④視網膜電圖（ERG）的改變：暗視ERG明顯下降或熄滅，而明視ERG相對受累較輕。OCT顯示病變累及處外層視網膜損傷，無法分辨外層視網膜橢圓體帶，外界膜等結構。

5dbeb7fb850414c129b28d70d3893e72RP患者的暗視ERG呈熄滅波0f3867ab39db68efcab9b71b536bf224OCT顯示外層視網膜損傷，僅剩餘黃斑區還存在可分辨的視網膜外層結構

⑤其他體征和檢查所見：通常可見到玻璃體內的色素播散，有時候也可見後囊下的白內障和黃斑水腫等改變。

RP患者並發後囊下型白內障

3、鑒別診斷

①先天性風疹病毒性視網膜病變

先天性風疹病毒感染可以引起視網膜出現“椒鹽”樣視網膜色素上皮變動的改變，與RP的改變相似。

鑒別點：先天性風疹病毒性視網膜病變的患者存在：母嬰期風疹感染的病史或幼兒患者檢測其血清抗IgE抗體在3個月時沒有下降4~8倍，並逐漸下降到不能檢測的水平；可能合並有其他先天性風疹綜合征的改變，如白內障，小眼球，聽力異常，心臟異常等；ERG結果完全正常；多數情況下癥狀和體征穩定，無視網膜色素變性進行性惡化的病程。

先天性風疹病毒性視網膜病變的眼底表現，可見椒鹽樣視網膜色素上皮細胞改變，不伴有視網膜血管的變細和視乳頭的蠟黃樣改變，可以與RP相鑒別

總結：

1、RP是一類累及RPE和光感受器復合體的遺傳性退行性病變

2、RP以夜盲，熄滅型暗視ERG為特征

3、RP眼底表現有蠟黃色視神經萎縮，視網膜骨細胞色素沉著和動脈狹窄變細的三聯征

4、RP典型病變診斷容易，非典型的RP甚至無色素型RP需要結合病史，ERG，OCT等檢查綜合判斷。