罕見且易誤診

6周前，13歲的小白在學校玩耍時不慎摔傷。她的手臂表面有明顯擦傷、腫脹。隨著時間推移，腫脹逐漸擴大。父母帶她看瞭全科醫生。

醫生查看傷勢後，認為是創傷性血腫。於是，壓迫、止血，用冰袋冷敷。

但保守治療並沒讓腫脹消退。醫生決定，對小白進行重新評估。

初診可能誤診瞭

小白是個身體健康的孩子。無長期出血史，也沒有值得註意的病史及傢族史。

醫生再次詳細檢查其腫脹部位：大小約10×5cm，有壓痛，結實、不可移動。

醫生翻出受傷後2周的肱骨X光片。它顯示，腫脹區有一個巨大的軟組織腫塊，伴有鈣化，存在不規則的皮質和骨膜反應。其他檢查結果（包括凝血曲線）正常。

圖1：左肱骨平片顯示軟組織腫脹，皮質不規則，骨膜反應。/ Am J Case Rep

一位有5年超聲檢查經驗的傢庭醫生檢查瞭小白的左上臂，顯示腫脹損傷區域為低回聲腫塊，有內部隔膜和血管增多。下方骨骼不規則，存在骨膜反應。但上述檢查結果在當時被解釋為肉芽腫性皮下血腫。

鑒於腫脹持續時間長且具有進展性，醫生建議小白做一個手臂核磁共振（MRI），以更詳細地評估病變。

MRI檢查結果指向尤因肉瘤

小白不太配合，MRI檢查做得有些艱難，沒能進行靜脈造影。結果顯示，左側肱骨中段有一個大的軟組織腫塊，大小為9.4×3.4×3.0cm，包繞骨幹的整個周長，向手臂前部突出。

在T1和T2加權圖像上，腫脹組織的信號強度類似於骨骼肌的信號強度。在骨幹中，可以看到高T2和低T1的不均勻區域，邊界不清，過渡區寬。雖然近端和遠端骨骺未受影響，但病變邊緣有中斷和不規則的骨膜反應。

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圖2：MRI成像：左肱骨（A）矢狀面、（B）冠狀面和（C）軸面上的T2加權磁共振圖像，顯示一個異質性軟組織腫塊，該腫塊起源於肱骨中段的整個周長，並包裹在其周圍。腫塊周圍可見不規則骨膜反應。/Am J Case Rep

根據這一結果，醫生認為小白不是普通的外傷血腫，而是高級別骨肉瘤。

給她服用鎮靜劑後，在超聲引導下對病變進行活檢。病理組織學檢查顯示，在缺乏基質的背景下，存在廣泛的小圓形細胞，細胞質稀少，也有凝固性壞死和反應性新骨形成的證據。免疫組化檢測CD99、波形蛋白和突觸素呈強陽性，但細胞角蛋白、結蛋白和CD45呈陰性。

這證實瞭尤因肉瘤的診斷。骨掃描顯示沒有遠處轉移的跡象。

明確診斷後治療順利，預後良好

一經確診為尤因肉瘤後，小白被轉診至專門的癌癥中心治療。

她接受瞭廣泛的局部切除手術。在完成一個療程的化療後，用帶血管的腓骨移植重建。手術成功，無並發癥。

醫生推測，小白從發病到診治，可能延遲瞭6個月。但她仍是幸運的，能被檢出、得到治療。

12個月後，小白進行隨訪。其情況良好，X光片顯示肱骨正確對齊。

尤因肉瘤：

罕見且易誤診的骨腫瘤

尤因肉瘤是兒童青少年和年輕人第二常見的惡性骨腫瘤，通常累及長骨。

一項回顧性分析100例尤因肉瘤的影像學表現，發現受累的骨骼依次為長骨（n=38）、肋骨（n=22）、髂骨（n=12）、椎骨（n=7）、肩胛骨（n=3）、骶骨（n=3）、顱面骨（n=3）、鎖骨（n=1）和其他骨（n=11）。

除長骨、肋骨和骨盆以外的病變部位均不常見，占樣本的25%。另外，在骨盆病變中，骶骨受累是不常見的。

由於軟組織腫瘤比較罕見，故其經常被誤診。

原發性肺尤因肉瘤：

更罕見的惡性腫瘤

極少數情況下，骨骼外軟組織和內臟器官也是尤因肉瘤的起源部位。原發性肺尤因肉瘤就是一種極其罕見的惡性腫瘤。

Xuefeng Ling曾報告一例15歲女孩原發性肺尤因肉瘤的罕見病例。

女孩最初表現為大量血胸。通過手術活檢標本的組織病理學評估，光鏡和免疫組織化學證實骨外尤因肉瘤的診斷。

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圖3：胸部CT：A&B胸部電腦斷層掃描顯示大量右側胸腔積液、右肺塌陷和點狀鈣化。C右上葉腫塊的宏觀病理圖像。/BMC Pediatrics

患者早期於急診行開胸手術治療。經過3個周期的化療後，隨訪檢查發現其病情穩定，不再有胸腔積液或其他癥狀。

圖4：病理檢查：A.多形性細胞的組織病理學圖像，細胞質狹窄，細胞核深染；B.CD99的膜免疫反應性；C.波形蛋白的細胞質免疫反應性；D.CD56的膜和細胞質免疫反應性；E.Ki-67和Ki-67的陽性率>70%；H.AE1/AE3陰性。/BMC Pediatrics

臨床提示：

使用正確的檢查方式，提高初診鑒別率

上述兩個案例都提示臨床醫生，對於尤因肉瘤這類易誤診的軟組織腫瘤，必須提高初診診斷率，才能幫助患者獲得最佳治療時機。

首先，超聲檢查不足以準確評估軟組織腫塊，一定要及時進行MRI和活檢，以避免延誤治療。

其次，創傷導致的軟組織血腫通常會隨著時間的推移而消退。持續4周以上的實性腫塊患者應進行適當的診斷評估。小於5cm的腫瘤應切除並進行活檢，而較大的腫瘤應通過MRI進行評估，然後進行切口活檢。

再次，由於治療通常涉及多學科，包括化療、放療和手術，故早期轉診到專科腫瘤治療中心，有助於降低軟組織肉瘤相關的死亡率和發病率。

參考文獻：

[1]Malak Al Shammari. Ewing Sarcoma Misdiagnosed as a Traumatic Hematoma: A Case from Family Practice. Am JCase Rep. 2021, 22. DOI: 10.12659/AJCR.931843.

[2]Xuefeng Ling，Jianlin Tong， Liangliang Wang，et al. Primary pulmonary Ewing’s sarcoma: rare cause of massive hemothorax in a young girl-case report. BMC Pediatrics，2021，21(194). http://doi.org/10.1186/s12887-021-02672-6.

本文首發：醫學界

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